- Takeda, Microsoft y EURORDIS publican un informe con un plan de acción para ayudar a que la comunidad de enfermedades raras acorte la odisea del diagnóstico
Las recomendaciones de la Comisión Global se centran en tres caminos de solución que aprovechan la tecnología paraabordar los elementos clave de la odisea del diagnóstico de las enfermedades raras
Las enfermedades raras continúan sin diagnosticar al tiempo que los pacientes luchan por moverse ensistemas sanitarios complejos con la idea de recibir diagnósticos precisos, lo que puede demorarse una mediade cinco años, incluso en países que cuentan con sistemas sanitarios sofisticados.
NUEVA YORK y BRUSELAS, 20 de febrero de 2019 /PRNewswire/ -- La Comisión Global para Terminar con la Odisea del Diagnóstico para Niños ("la Comisión Global"), copresidida por Takeda, Microsoft y EURORDIS-Rare Diseases Europe, una alianza de más de 800 organizaciones de pacientes con enfermedades raras, ha anunciado hoy unas factibles recomendaciones [https://c212.net/c/link/?t=0&l=es&o=2380032-1&h=271400115&u=...] en un informe destinado a abordar las barreras de diagnóstico de aquellos que padecen una enfermedad rara.
En 2018, los copresidentes de la Comisión Global, Shire (actualmente, Tahkeda), Microsoft y EURORDIS, aunaron fuerzas para reunir a un grupo multidisciplinar de defensores de pacientes, médicos y otros expertos, con el objetivo de ayudar a resolver los complejos retos a los que se enfrenta la comunidad de enfermedades raras. Durante el último año, la Comisión Global recogió aportaciones de pacientes, familias y otros asesores expertos con el fin de obtener información clave que sirviera de guía para soluciones destinadas a acortar la cronología del diagnóstico de las enfermedades raras. Las recomendaciones de la hoja de ruta pueden redistribuirse en tres caminos de solución:
1. Potenciar el papel de pacientes y familiares: Crear oportunidades para desarrollar herramientas destinadas a que los cuidadores relacionen síntomas aparentemente no relacionados, a que soliciten pruebas adicionales y a que colaboren con los médicos para lograr un diagnóstico acertado. 2. Dotar de medios a los proveedores de primera línea: Examinar las formas de proporcionarles a los médicos el conocimiento y las herramientas necesarias para que identifiquen rápida y eficientemente a los pacientes que podrían padecer una enfermedad rara, así como para que adopten las medidas adecuadas mediante soluciones como las que ofrece la tecnología de aprendizaje automático, la dirección a nivel de expertos y las posibilidades de la pruebas genéticas. 3. Reinventar la consulta genética: Identificar maneras innovadoras para que los médicos genetistas puedan ver más rápido a los pacientes prioritarios, como por ejemplo, mediante la normalización de los métodos de elaboración de informes o utilizando la telemedicina para que más pacientes puedan gozar de un mayor acceso.
"Hay más de 6000 enfermedades raras identificadas --la mayoría de las cuales comienzan durante la infancia--, y, en el 40 por ciento de los casos, los pacientes reciben un diagnóstico equivocado en más de una ocasión", afirma el Dr. Wolfram Nothaft,director médico de Takeda y copresidente de la Comisión Global."Como defensores de las personas que padecen una enfermedad rara, hemos trazado soluciones reales para acortar el tiempo de diagnóstico de los más de 300 millones de personas que las padecen en todo el mundo". (1,2,3)
"El camino hacia el diagnóstico --que con demasiada frecuencia suele ser largo-- presenta uno de los mayores desafíos que afecta a la salud, la supervivencia, el bienestar e incluso a la mismísima identidad de las personas que padecen una enfermedad rara y de sus familias. Este informe identifica acciones técnicas y normativas concretas, movilizando a diversos actores para que desarrollen avances genéticos y digitales vanguardistas", afirmó Yann Le Cam, consejero delegado de EURORDIS-Rare Diseases Europe y copresidente de la Comisión Global.
La Comisión Global respalda tres proyectos piloto para materializar sus caminos de solución, utilizando el conocimiento de sus miembros e involucrando a socios afines que llevan la innovación al límite. Los programas piloto incluyen: 1) aprendizaje automático multifactorial para reconocer patrones de síntomas, 2) herramientas de colaboración de cara a un "protocolo de intervención inteligente" y a la consulta de un panel virtual de genetistas clínicos, y 3) el desarrollo de un registro seguro de pacientes y un pasaporte de enfermedades raras que puedan emplear tecnologías emergentes como la cadena de bloques.
"Creemos que la tecnología ofrece la oportunidad de ayudar a superar la barrera de lo 'raro', y, desafortunadamente, a menudo 'raro' significa 'fuera del radar'", afirmó el Dr. Simon Kos, director médico y director sénior del equipo de Salud Mundial de Microsoft y copresidente de la Comisión Global. "Muchas de nuestras recomendaciones abordan diferentes desafíos en el ámbito de las enfermedades raras que pueden resolverse mediante la tecnología, ya que se encuentra extraordinariamente capacitada para ello".
En su hoja de ruta, la Comisión Global también enfatiza la importancia de marcos normativos globales para que las enfermedades raras se reconozcan como una prioridad internacional de salud pública. Las recomendaciones normativas, diseñadas para respaldar y posibilitar los caminos de solución específicos, se centran en cuatro áreas clave: los centros de excelencia, las pruebas de reconocimiento genético, el intercambio de datos y la privacidad.
La Comisión Global debatirá sus recomendaciones en directo --y se retransmitirá en directo [https://c212.net/c/link/?t=0&l=es&o=2380032-1&h=1422075113&u...] en todo el mundo-- en los eventos simultáneos celebrados con ocasión del lanzamiento de la hoja de ruta que tendrán lugar en las sedes de Microsoft de Nueva York (Nueva York) y Bruselas (Bélgica) el 20 de febrero, desde las 11 de la mañana (hora del Este de EE. UU.) y las 6 de la tarde (hora central europea). El 28 de febrero, en Pekín (China), coincidiendo con el Día de las Enfermedades Raras, la Comisión Global organizará un evento de lanzamiento conjuntamente con la Organización China de Enfermedades Raras (CORD, por sus siglas en inglés) con el fin de seguir hablando sobre las recomendaciones que la Comisión Global puede ofrecerle a la comunidad de enfermedades raras.
Puede obtener más información sobre las soluciones y la investigación relacionada consultando el informe completo aquí [https://c212.net/c/link/?t=0&l=es&o=2380032-1&h=2412306192&u...].
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