JAÉN, 26 Ago. (EUROPA PRESS) -
La nueva consulta infantil de enfermedades raras y metabólicas del Hospital de Jaén ha atendido a más de 45 menores desde su puesta en marcha el pasado mes de mayo de este año. Este nuevo servicio pediátrico nace con el objetivo de dar respuesta a la necesidad de homogeneizar y facilitar la atención a menores que padezcan este tipo de patologías a través de una única consulta, que se encarga de atender a pacientes nuevos, realizar revisiones, pruebas diagnósticas o tratamientos que sean necesarios.
"Con anterioridad estos enfermos se atendían en Neuropediatría junto con los demás pacientes de la especialidad. La apertura de una consulta específica permite una atención multidisciplinar y coordinada en la Unidad de Pediatría para estos pacientes", ha destacado en un comunicado el director de la Unidad de Gestión Clínica de Pediatría, Jesús de la Cruz.
La nueva consulta está disponible los martes por la tarde en el área de Pediatría del Hospital Materno Infantil de Jaén, y se encuentra a cargo de la neuropediatra Concha Sierra, especializada en este tipo de enfermedades y que ha implementado su formación en la Unidad de Enfermedades Raras del Hospital 12 de Octubre de Madrid.
Las patologías que han podido diagnosticarse en menores gracias a este nuevo servicio se encuentran la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, enfermedad de Canavan, Adenoleucodistrofia ligada a X, Aciduria Glutásica tipo I, Síndrome de Leighs, o Síndrome de Zellweger, entre otros.
Estas Enfermedades Raras (ER) son poco frecuentes. De hecho, la Unión Europea considera enfermedades raras a aquellas cuya prevalencia es inferior a cinco por cada 10.000 habitantes, si bien se están manejando cifras de menos de dos por cada 10.000. Se estima que existen alrededor de 8.000 de estas enfermedades y que el 75 por ciento de ellas son de origen genético. Si se consideran en su conjunto pueden afectar aproximadamente entre un seis y un ocho por ciento de la población, con alrededor de tres millones de afectados en España y unos 20 millones en la Unión Europea.
HETEROGÉNEAS
Se estima que dos terceras partes del total comienzan antes de los dos años de edad, causando el 35 por ciento de los fallecimientos ocurridos durante el primer año de vida, el diez por ciento de entre uno y cinco años, y el doce por ciento de entre cinco y 15 años. Estas patologías son muy heterogéneas y diversas, con algunas características que las diferencian del resto, como un diagnóstico habitualmente complejo que requiere conocimientos y técnicas muy especializadas o tienen especial complejidad. Además requieren la participación de varias especialidades y distintas disciplinas y son enfermedades generalmente graves, crónicas y en muchos casos invalidantes, suelen requerir cuidados especiales, complejos y prolongados.
Los Errores Innatos del Metabolismo (EIM) constituyen un grupo paradigmático en el contexto de las enfermedades raras y son más de 500 perfectamente definidas. Este tipo de patologías son muy raras pero en su conjunto se estima pueden afectar a uno de cada 800 recién nacidos vivos. "Este último es un grupo muy amplio de enfermedades que, gracias al test de cribado neonatal ampliado, se pueden diagnosticar y tratar precozmente y realizar diagnóstico prenatal y consejo genético", ha señalado De la Cruz.
